Сіетл – це одна з найжахливіших трагедій для батька: раптова, незрозуміла смерть, здавалося б, здорової дитини.
Тепер, провідний дослідник синдрому раптової смерті немовлят (СНІД), каже, що ми перебуваємо в “проривному моменті”, коли мова йде про з’ясування того, що спричиняє деякі з тих таємничих і серцевих смертей.І наука пов’язується з раптовою смертю місцевої дитини майже 22 роки тому.
Це Аарон. “Хізер Кахан з острова Мерсер поділилася однією з небагатьох фотографій свого сина.” Просто, мабуть, кілька хвилин, я думаю, на цій фотографії.
Аарон Кахан був першим хлопчиком у сім’ї, до складу якої входили три великі сестри.Але син Хізер та Джон Кахан мріяли перестали дихати лише через п’ять годин після його народження.Аарон став однією з тисяч дітей, які щороку померли, не відомою причиною, крім раптового синдрому смерті немовлят.
Коли причина смерті позначена як СНІД, що це означає, що це взагалі немає медичного пояснення, що сталося, – сказала Хізер.
Це питання, яке несе провину та глибоке горе.Кахани перетворили своє горе на дію, створивши некомпонентну гільдію Меттью Сідса, яка привела дослідників із вчених у Сіетлі разом з вченими в Microsoft, де Джон працював у той час.
Команда проводила цілу секвенування геномів на 144 дітей, які померли раптово, незрозуміла смерть, Андректонент виявив, що у восьми генах, які раніше не були пов’язані з СДС.Хоча варіанти генів неминуче не призводять до СНІДу, вони сигналізують про ризик.І дивно, що ці варіанти також спостерігаються у людей, які вмирають до інших раптових смертей, включаючи раптову зупинку серця.
Щодня від раптової зупинки серця помирає 1000 людей.Тоді ви вкладаєте також дітей на СДС, які мають подібну мутацію, – пояснив доктор Ніно Рамірес із дитячого науково -дослідного інституту Сіетла.Деякі помруть у перший рік.Інші виживуть, але потім вони стають підлітками, і вони займаються дуже інтенсивними видами спорту.Раптом вони загинули як спортсмени.Деякі будуть палити, деякі отримають ожиріння, а деякі матимуть анорексію.Всі ці різні фактори тепер можуть складатися з цієї генетичної вразливості, а потім вони раптово гинуть.
Коли дослідники проводили секвенування геному, вони використовували тканини, врятовану від немовлят СНІДу.Серед проаналізованих і виявлено, що вони несуть ризиковані мутації генів, – Аарон Кахан.Десятиліття після його смерті батьки нарешті знають, що вони нічого не зробили.
“Це дуже звільняє. Я маю на увазі, я просто так неймовірно вдячний вченим та медичним дослідникам, які просто, їх наполегливість змусила нас до цього моменту”, – сказала Хізер.”І це подарунок”.
Це подарунок батькам Аарона, але ще більший подарунок майбутнім дітям.Рамірес сподівається, що лікарі врешті-решт зможуть обстежувати немовлят пренатальним або привідним тестом, який виявить більший ризик виникнення СНІДу, щоб лікарі могли втрутитися.
“Двадцять п’ять років досліджень зараз перетворюють СНІД на розлад, ясно, це як епілепсія, ви знаєте? Це як серцева смерть. Є щось визначене, що викликає це”,-сказав він.
Не всі випадки смерті СНІДу можна віднести до ризикованих генів.Однак немовля з мутаціями буде особливо сприйнятливим до інших факторів ризику, як, наприклад, сплячий шлунок або мати матір, яка курить.Життя Аарона було занадто коротким.Але його спадщина в розгадуванні СНІДу є вічною. “Подивіться, як я гордий я з сина. Він був тут лише п’ять годин, але подивіться, скільки речей він зробив у своєму житті, що неймовірно і не тільки для нас, а для батьків у всьому світі”, – сказав Джон.
поділитися в твіттері: Сіетл Розкриття таємниці СНІД