СІАТЛ – Коли Кейден Чемберс народився на сім тижнів достроково у липні 2022 року, його батьки, Мейрін Джеймсон та Триста́н Чемберс, очікували типових проблем, пов’язаних з передчасними пологами та можливими ускладненнями з нирками. Несподівано, до двох тижнів від народження синові було встановлено діагноз рідкісного генетичного захворювання.
Цей швидкий діагноз став можливим завдяки дослідженню SeqFirst, що проводиться у Дитячій лікарні Сіетла. Воно відкриває нову еру генетичного тестування новонароджених у відділеннях інтенсивної терапії (NICU). Відділення інтенсивної терапії новонароджених (NICU) – це спеціалізовані відділення, де надають допомогу передчасно народженим дітям та немовлятам з серйозними медичними проблемами. Дослідження охопило 4000 немовлят у NICU та показало, що приблизно у третини з них є генетичне захворювання.
«Ми просто думали, що він народився передчасно і матиме проблеми з нирками, але нічого іншого не підозрювали», – розповіла Джеймсон.
Дослідження, проведене у співпраці з Університетом Вашингтона та GeneDx, використовує інший підхід порівняно з традиційними протоколами генетичного тестування. Замість очікування появи симптомів для призначення тестування, лікарі пропонують швидке секвенування всього геному майже всім немовлятам у NICU, у яких медичні проблеми неможливо пояснити передчасними пологами, травмою при народженні або інфекцією.
Доктор Майкл Бамшад, керівник відділу генетичної медицини Університету Вашингтона та Дитячої лікарні Сіетла, зауважив, що широкі критерії тестування значно покращують доступність генетичних діагнозів.
«Ми знаємо, що ризик розвитку захворювання у них через перебування у NICU є високим, тому, по суті, давайте тестувати всіх, якщо ми не впевнені, що їхні клінічні ознаки можна пояснити чимось іншим», – сказав Бамшад. «Коли ми це робили, ми значно покращили доступ до генетичного діагнозу».
Дослідження показує, що 42% діагностованих немовлят були б пропущені з використанням звичайних протоколів NICU, причому 69% з них – не білі, що підкреслює значні прогалини в сучасних підходах до діагностики. Це важливо враховувати, оскільки генетичні захворювання можуть проявлятися по-різному залежно від етнічної приналежності, і існують історичні проблеми з нерівним доступом до медичної допомоги для різних груп населення.
Майже половина – 49,2% – немовлят, які пройшли швидке секвенування геному, отримали точний генетичний діагноз, порівняно з лише 9,7%, які дотримувалися звичайних діагностичних протоколів. Результати зазвичай повертаються протягом 48 годин до кількох днів, що є значною відмінністю від звичайного терміну.
«Щоб отримати діагноз, зазвичай потрібно п’ять і більше років» за допомогою традиційних методів, – сказала доктор Брітт Джонсон, старший віце-президент з медичних питань у GeneDx.
У Кейдена діагностували синдром кардіофаціокутанної дисплазії – генетичне захворювання, яке вражає серце, шкіру та обличчя. Ранній діагноз дозволив батькам негайно розпочати збір команди лікарів.
«Нам надали інструкції, які були надруковані з обох боків з переліком можливих ускладнень», – згадала Джеймсон. «Нас перевели до невролога, кардіолога, офтальмолога, аудіолога – одразу. Всі ці спеціалісти приходили в його палату в NICU для проведення обстежень».
Негайні дані дозволили сім’ї підготуватися під час декретної відпустки Джеймсон, а не поспіхом домовлятися про прийом спеціалістів, коли Кейдену виповниться рік або два.
«Я була у декретній відпустці, тому я змогла відвідувати всі його прийоми та спеціалістів протягом цього часу», – сказала Джеймсон. «Зі зворотного погляду, я дуже вдячна за раннє тестування».
Кейдену зараз 2 роки і 5 місяців. Він вчиться пересуватися на животі та користується інвалідним візком для мобільності. Він отримує харчування через зонд і працює над розвитком мовлення. Його батьки обладнали свій будинок пристроями, які допомагають йому з затримками розвитку – все тому, що вони знали з першого дня, з якими викликами зіткнуться.
«Раннє втручання справді має значення», – сказав батько Триста́н Чемберс. «Отримання цієї інформації якомога раніше дозволило нам шукати шляхи, щоб він міг робити звичайні речі або починати їх практикувати. Отже, це дало нам значний поштовх уперед».
Дослідження SeqFirst було спеціально спрямоване на усунення нерівності у доступі до генетичного тестування.
Дослідження, опубліковане в American Journal of Human Genetics, показало, що принаймні 60% новонароджених у відділеннях інтенсивної терапії IV рівня повинні проходити швидке секвенування геному.
З приблизно 400 000 госпіталізацій новонароджених у 800 NICU в США щорічно, десятки тисяч немовлят з генетичними захворюваннями, ймовірно, залишаються недіагностованими через відсутність доступу до тестування.
Джонсон зазначила, що 90% генетичних захворювань, діагностованих за допомогою цього швидкого тестування, не були клінічно підозрювані на основі фізичних ознак.
«Замість того, щоб мати дуже складні критерії для визначення «Коли немовля повинно пройти швидке секвенування геному», ми встановлюємо простіший підхід», – сказала Джонсон. Це спрощує розуміння для широкої аудиторії.
поділитися в твіттері: Проривне дослідження в Сіетлі генетична діагностика для немовлят у відділеннях інтенсивної терапії